Moradoras de Boa Vista, Roraima, as gêmeas Elis e Eloá Lima Carneiro completaram mais um ano de vida em maio desse ano. Elas são as únicas gêmeas do mundo com o diagnóstico de progéria, também conhecida como Síndrome de Huntchinson-Gilford, uma condição ultrarrara que provoca o envelhecimento precoce.
Para a mãe Elismar Lima Carneiro, 41, e o irmão mais velho, Pedro Guilherme Iago, 22, a chegada dos 4 anos de Elis e Eloá se tornou ainda mais especial, já que veio acompanhado de um grande salto de desenvolvimento. O irmão, que concedeu entrevista à Revista Crescer, afirmou que as duas “estão mais vividas”.
“Elas estão entendendo mais o mundo. A Elis está mais comunicativa e mais curiosa. Já a Eloá está mais independente, cheia de atitude. Elas estão aos pouquinhos descobrindo o mundo com a visão delas, não mais pela minha visão”, disse Pedro Guilherme.
Quando receberam o diagnóstico da síndrome, Pedro Guilherme relata que a família tinha poucas informações e vivia aflita quanto ao tempo de vida das meninas. Hoje, a expectativa média para pessoas com progéria é de 14 anos, mas, felizmente, elas continuam evoluindo e respondendo positivamente aos tratamentos.
O que é a progéria?
A progéria é uma doença genética rara que causa um envelhecimento extremamente acelerado ainda na infância. Ela é provocada por uma mutação no gene LMNA, responsável pela produção de uma proteína chamada lamina A, que atua na estrutura do núcleo das células.
Principais características:
- Crescimento lento e baixa estatura
- Perda de gordura corporal e de cabelo
- Pele fina, seca e enrugada
- Rigidez articular e problemas ósseos
- Face característica (cabeça desproporcionalmente grande, olhos proeminentes, nariz afilado, queixo pequeno)
- Doenças cardiovasculares precoces, como aterosclerose
Tratamento:
- Não há cura, mas há tratamentos que podem melhorar a qualidade e prolongar a vida, como terapias para reduzir os danos cardiovasculares e, mais recentemente, medicamentos como o lonafarnib, que demonstraram resultados positivos em estudos.
